Rijetka benigna lezija · Imitira malignome

Pseudotumor nosa i sinusa (IPT / IMT)

Upalni pseudotumor (IPT) i upalni miofibroblastični tumor (IMT) su rijetke lezije koje histološki izgledaju benigno, ali klinički se ponašaju agresivno — erodiraju kost, zahvaćaju orbitu i lubanjsku bazu, te imitiraju malignome. Dijagnoza je isključivo patohistološka.

Učestalost

Izuzetno rijetko

< 5% IPT u glavi i vratu

Dob zahvaćanja

Sve dobi

Prosj. ~41 god, F > M (2:1)

Kirurška kura

~70–85%

Kompletna ekscizija = zlatni standard

Recidiv

10–40%

Viši rizik kod inkompletne resekcije

Definicija i terminologija

Što je pseudotumor nosa i sinusa?

Termin upalni pseudotumor (IPT) obuhvaća skupinu rijetkih, histološki benignih lezija koje klinički i radiološki oponašaju neoplazme. Prvotno su opisane u plućima, a u glavi i vratu čine manje od 5% svih IPT — s orbitom kao najčešćom lokalizacijom, dok su nos i paranazalni sinusi zahvaćeni iznimno rijetko.

Terminologija je dugo bila konfuzna. Isti entitet opisivan je pod različitim imenima: plazma stanični granulom, fibrozni histiocitom, sklerozantni hemangiom, upalni miofibroblastični tumor (IMT) i pseudosarkomatozna miofibroblastična proliferacija.

Danas se razlikuju dva osnovna entiteta: IPT u užem smislu (benigna reaktivna upalna lezija bez jasne neoplastične komponente) i IMT (pravi mezenhimalni tumor s miofibroblastičnom diferencijacijom, ALK mutacijom u ~50% i niskim malignim potencijalom). IMT je 2002. WHO klasifikacijom prepoznat kao zasebni entitet s intermedijarnim biološkim ponašanjem.

IPT vs. IMT — ključne razlike

ObilježjeIPT (reaktivni)IMT (neoplastični)
EtiologijaReaktivna/upalnaNeoplastična (mezenhimalna)
ALK mutacijaNegativanPozitivan ~50%
Stanični sastavPlazma stanice, limfocitiMiofibroblasti + upalne stanice
Maligni potencijalNemaNizak (rijetke metastaze)
RecidivRijedak10–40%
Ciljana terapijaNeKrizotinib (ALK+)
Epidemiologija i etiologija

Tko obolijeva i zašto?

Demografija

  • Zahvaća sve dobne skupine — od djece do starijih
  • Prosječna dob pri dijagnozi: ~41 godina (sinonazalni IPT)
  • Žene su zahvaćene dvostruko češće nego muškarci (2:1)
  • Nema jasne geografske ili etničke predispozicije
  • Do 2020. prijavljeno samo ~28 slučajeva u nosu/sinusima u literaturi

Etiologija — nepoznata

  • Uzrok ostaje nepoznat (idiopatska bolest)
  • Postavljene hipoteze: reaktivni odgovor na infekciju (EBV, HHV-8, Klebsiella)
  • Autoimuna komponenta — moguća veza s IgG4-RD u dijelu slučajeva
  • Trauma i kirurški zahvati kao mogući okidači
  • ALK genska fuzija (EML4-ALK, TPM3-ALK) kod IMT podtipa

Lokalizacija u nosu i sinusima

  • Maksilarni sinus — najčešće zahvaćen (~40%)
  • Nosna šupljina — česta lokalizacija
  • Etmoidni sinusi — umjereno česti
  • Frontalni i sfenoidni sinusi — rijetko
  • Može se širiti na orbitu, lubanjsku bazu i nazofarinks
Klinička slika

Simptomi i znakovi

Simptomi ovise o lokalizaciji i veličini lezije. Bolest napreduje sporo, ali može biti klinički agresivna s erozijom okolnih struktura.

N
Nazalni i sinusni simptomi

Nazalna opstrukcijaNajčešći simptom (~80%)
Epistaksa (krvarenje iz nosa)Česta (~50%)
Rineja i postnasal dripČesta
Bol i pritisak u licuUmjereno česta
Hiposmija / anosmijaMoguća
Oticanje lica ili obrazaPri zahvaćanju maksilarnog sinusa

O
Orbitalni i neurološki simptomi (proširenje)

Egzoftalmus (isturanje oka)Širenje u orbitu
Diplopija (dvostruki vid)Zahvaćanje ekstraokularnih mišića
Ptoza vjeđeKompresija n. oculomotorius
Smanjena vidna oštrinaKompresija optičkog živca
Neuralgija kranijalnih živacaŠirenje na lubanjsku bazu
Trismus (ograničeno otvaranje usta)Zahvaćanje pterigoidnog prostora

Klinički izazov: pseudotumor imitira malignome

Pseudotumor nosa i sinusa klinički i radiološki gotovo identično oponaša maligne tumore — karcinom maksilarnog sinusa, limfom, rabdomiosarkom i metastatske lezije. Erozija kosti na CT-u dodatno pojačava sumnju na malignom. Jedina pouzdana dijagnoza je patohistološka analiza biopsijskog uzorka. Bez biopsije, dijagnoza pseudotumora nije moguća.

Dijagnostika

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza pseudotumora nosa i sinusa zahtijeva kombinaciju kliničke slike, radioloških nalaza i — presudno — patohistološke analize.

Radiološki nalazi (CT i MRI)

CT sinusa

  • Homogena ili heterogena masa mekotkivne gustoće
  • Erozija okolne kosti — česta i alarmantna (imitira malignom)
  • Ekspanzivni rast s pomicanjem susjednih struktura
  • Nema kalcifikacija (za razliku od nekih benignih tumora)

MRI (superioran za meka tkiva)

  • T1: nizak do umjeren signal
  • T2: nehomogeni hiperintenzitet
  • Kontrast (Gd): nehomogeno, jako pojačanje
  • Bolje prikazuje zahvaćanje orbite i lubanjske baze

Patohistologija — zlatni standard

Biopsija je jedina metoda kojom se može postaviti dijagnoza. Histološki nalazi variraju ovisno o podtipu:

IPT (reaktivni)

Obilna infiltracija plazma stanicama, limfocitima i eozinofilima. Proliferacija mukoznih žlijezda. CD138+, CD3+, CD20+, κ i λ lanci pozitivni.

IMT (miofibroblastični)

Vretenaste miofibroblastne stanice u mješovitoj upalnoj pozadini. ALK-1 pozitivan u ~50% (imunohistokemija). SMA+, vimentin+.

Plazma stanični granulom

Dominiraju plazma stanice, manje limfociti. Može biti IgG4-pozitivan — isključiti IgG4-RD! Nema atipije.

Dijagnostički algoritam

1
Klinički pregled + endoskopija nosa
2
CT sinusa (s kontrastom)
3
MRI (orbita, lubanjska baza)
4
Biopsija pod endoskopom
5
Patohistologija + IHK (ALK, IgG4, CD138)
6
Isključiti malignom, IgG4-RD, GPA, limfom
Diferencijalna dijagnoza

Što sve može imitirati pseudotumor?

Pseudotumor nosa i sinusa spada u najtežu diferencijalnu dijagnozu u ORL-u — mora se isključiti niz malignih i benignih entiteta.

DijagnozaKljučna razlika od pseudotumoraMarker / test
Karcinom maksilarnog sinusaMaligna citologija, atipija, invazija, brz rastBiopsija — maligna stanica
NK/T-stanični limfom (ENKTL)EBV+, CD56+, nekroza, agresivni tijekEBER-ISH, EBV-DNA PCR, PET-CT
GPA (Wegenerova granulomatoza)c-ANCA+, nekrotizirajući granulom, bubrežno zahvaćanjec-ANCA (PR3), biopsija
IgG4-RDIgG4+ plazma stanice >10/HPF, storiformna fibroza, serumski IgG4 >135IgG4 IHK, serumski IgG4
RabdomiosarkomNajčešći maligni tumor sinusa u djece, brz rastBiopsija — rabdomioblasti, desmin+
Plazmacitomu / multipli mijelomMonoklonalni M-protein, osteolitičke lezijeSerumska elektroforeza, biopsija
Inverzni papilomKarakteristična CT slika, HPV, lokalna agresivnostBiopsija — invertni epitelni uzorak
SarkoidozaSistemska bolest, hilusna adenopatija, ACE↑Biopsija — nekazeozni granulomi, ACE
Liječenje

Terapijski pristup

Kirurška resekcija je terapija izbora. Kod recidiva ili neresektabilnih lezija postoje adjuvantne opcije.

Kirurška resekcija (1. linija)

Zlatni standard
  • Kompletna endoskopska resekcija — metoda izbora
  • Funkcionalna endoskopska kirurgija sinusa (FESS) za lezije ograničene na nos/sinuse
  • Prošireni endoskopski pristup za lezije koje zahvaćaju orbitu ili lubanjsku bazu
  • Cilj: negativni kirurški rubovi (R0 resekcija)
  • Prognoza odlična uz kompletnu eksciziju (~70–85% kura)

Kortikosteroidi

2. linija / adjuvantno
  • Kortikosteroidi (prednizon 1 mg/kg/dan) — učinkoviti kod IPT podtipa
  • Posebno korisni kod orbitalne i sinonazalne IPT
  • Mogu se koristiti preoperativno za smanjenje mase
  • Kod recidiva ili neresektabilnih lezija — sistemska terapija
  • Odgovor varijabilan — bolji kod IPT nego IMT

Radioterapija i ciljana terapija

Refraktorna bolest
  • Radioterapija (RT): 20–45 Gy — za neresektabilne ili recidivirajuće lezije
  • Lokalna kontrola RT: 66–100% kod orbitalne IPT
  • Krizotinib (ALK inhibitor) — za ALK+ IMT koji nije resektabilan ili recidivira
  • FDA odobrenje krizotiniba za ALK+ IMT (2022.)
  • Kemoterapija — rijetko, za agresivne IMT ili metastatsku bolest

Prognoza i praćenje

Nakon kompletne resekcije

Odlična prognoza

~70–85% trajne kure bez recidiva. Redovite endoskopske kontrole svaka 3–6 mj. prvu godinu.

Recidiv

10–40% slučajeva

Viši rizik kod inkompletne resekcije, IMT podtipa i zahvaćanja lubanjske baze. Recidiv obično lokalan.

Metastaze (IMT)

< 5%

Izuzetno rijetke. Uglavnom kod ALK-negativnih IMT. Pluća i trbušna šupljina najčešće lokalizacije.

Pseudotumor i IgG4-RD — važna veza

Dio slučajeva koji su ranije dijagnosticirani kao pseudotumor danas se reklasificira kao IgG4-RD

Otkriće IgG4-RD kao zasebnog entiteta (2003.) dovelo je do reklasifikacije dijela starijih slučajeva "pseudotumora". Posebno su pogođeni orbitalni pseudotumor i plazma stanični granulom — značajan udio ovih slučajeva danas zadovoljava dijagnostičke kriterije za IgG4-RD.

Ključna razlika je u patohistologiji: IgG4-RD zahtijeva >10 IgG4+ plazma stanica/HPF u sinusima (ili >50/HPF u žlijezdama slinovnicama) i IgG4/IgG omjer >40%, uz storiformnu fibrozu.

Praktična implikacija: svaki slučaj "pseudotumora" nosa i sinusa treba uključiti IgG4 imunohistokemijsko bojenje u dijagnostičku obradu, jer IgG4-RD ima specifičan i učinkovit terapijski protokol (kortikosteroidi → rituximab).

Sažetak

Ključne poruke

Pseudotumor nosa i sinusa je histološki benigna, ali klinički agresivna lezija koja erodira kost i širi se u orbitu i lubanjsku bazu

Klinički i radiološki gotovo identično imitira malignome — dijagnoza je isključivo patohistološka (biopsija je obavezna)

Imunohistokemija mora uključiti ALK (za IMT), IgG4 (za isključenje IgG4-RD) i markere limfoma (CD20, CD3, CD56)

Kompletna endoskopska resekcija je zlatni standard — prognoza je odlična uz R0 resekciju (~70–85% kura)

ALK+ IMT koji recidivira ili nije resektabilan liječi se krizotinibom (FDA odobreno 2022.)

Sumnjate na pseudotumor nosa?

Ako imate masu u nosu ili sinusima koja ne reagira na standardnu terapiju, ili ako radiološki nalaz pokazuje eroziju kosti — potrebna je hitna patohistološka obrada. Centar za sinuse provodi kompletnu dijagnostičku obradu uključujući endoskopsku biopsiju i koordinaciju s patohistolozima specijaliziranim za ORL tumore.

Rijetke bolesti sinusa