Genetska bolest · Rijetka bolest

Primarna cilijarna diskinezija (PCD)

PCD je rijetka genetska bolest u kojoj cilije — mikroskopski dlačice na sluznici dišnih putova — ne funkcioniraju pravilno. Posljedica je nakupljanje sekreta u sinusima, bronhima i uhu, što dovodi do kroničnih infekcija od ranog djetinjstva.

O bolesti

Što je PCD?

Cilije su mikroskopski organeli koji pokrivaju sluznicu dišnih putova, jajovoda i spermatozoide. Njihovim koordiniranim udaranjem (mucociliary clearance) sekret i čestice se transportiraju prema van. U PCD-u, cilije su strukturno ili funkcionalno oštećene — sekret se nakuplja i postaje medij za kronične bakterijske infekcije.

Incidencija je 1:10.000–20.000. Nasljeđuje se autosomno recesivno — identificirano je više od 50 gena odgovornih za PCD (DNAI1, DNAI2, DNAH5, CCDC39 i dr.).

Kartagenerov sindrom je poseban podtip PCD-a koji uključuje i situs inversus (zrcalni raspored organa) — prisutan u ~50% pacijenata s PCD-om.

Kartagenerov sindrom — trijas

1

Bronhiektazije

Kronično proširenje bronha zbog ponavljajućih infekcija

2

Kronični rinosinusitis

Pansinusitis od ranog djetinjstva

3

Situs inversus

Zrcalni raspored unutarnjih organa (dextrocardia)

Simptomi

Klinička slika

Nos i sinusi

  • Kronični pansinusitis od djetinjstva
  • Kronična nazalna kongestija
  • Gust, žuti sekret
  • Ponavljajuće akutne egzacerbacije
  • Anosmija ili hiposmija

Pluća i bronhi

  • Kronični produktivni kašalj
  • Bronhiektazije
  • Ponavljajuće pneumonije
  • Progresivno oštećenje pluća

Uho

  • Kronični sekretorni otitis media
  • Konduktivni gubitak sluha
  • Ponavljajuće upale uha

Reprodukcija

  • Muška neplodnost (imobilni spermatozoidi)
  • Ženska subfertilnost (cilijarna disfunkcija jajovoda)
  • Ektopična trudnoća
Dijagnoza

Dijagnostika PCD

Dijagnoza PCD-a je kompleksna i zahtijeva specijalizirani centar. Prosječno kašnjenje dijagnoze je 5–10 godina od pojave simptoma.

Mjerenje nazalnog NO (nNO)

Screening test — pacijenti s PCD-om imaju izrazito niske razine nazalnog dušičnog oksida (< 77 nL/min). Brz, neinvazivan test.

Analiza cilijarnog pokreta (HSVM)

High-speed video mikroskopija — direktna vizualizacija cilijarnog pokreta iz brisa nosne sluznice ili bronhijalne biopsije.

Transmisijska elektronska mikroskopija (TEM)

Ultrastrukturna analiza cilija — identificira defekte u dineinskim krakovima, centralnom paru i dr.

Genetsko testiranje

Sekvenciranje gena odgovornih za PCD — potvrđuje dijagnozu i omogućuje genetsko savjetovanje.

CT sinusa i prsnog koša

Pansinusitis, bronhiektazije, dextrocardia (pri Kartageneru).

Liječenje

Terapija PCD

Ne postoji kauzalna terapija — liječenje je simptomatsko i usmjereno na prevenciju komplikacija.

Intenzivno ispiranje nosa

Hipertonična otopina 3–4× dnevno — mehanički nadomjestak za nefunkcionalni mukocilijarni klirens. Temelj svakodnevne njege.

Više

Fizioterapija prsnog koša

Tehnika aktivnog ciklusa disanja (ACBT), PEP maska — svakodnevno za drenaž bronhalnog sekreta.

Antibiotici

Agresivno liječenje akutnih egzacerbacija — kultura sputuma i ciljani antibiotici. Dugotrajna profilaksa pri čestim egzacerbacijama.

FESS

Endoskopska kirurgija sinusa — poboljšava drenažu i smanjuje učestalost akutnih egzacerbacija. Nije kurativna, ali poboljšava kvalitetu života.

Više

Praćenje plućne funkcije

Godišnja spirometrija — rana detekcija progresivnog oštećenja pluća.

Genetsko savjetovanje

Za pacijente i obitelji — rizik za potomstvo 25% (autosomno recesivno nasljeđivanje).

Sumnjate na PCD?

Kronični sinusitis od djetinjstva uz bronhiektazije ili situs inversus zahtijeva isključenje PCD-a u specijaliziranom centru.

Dijagnostika